Фото: Sincerely Media / Unsplash.com
Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание, при котором в организме накапливается густая вязкая слизь. Болезнь поражает в первую очередь легкие и бронхи. В России живет более 4,2 тысячи человек с муковисцидозом. Еще недавно прогнозы для них были довольно пессимистичными: средняя продолжительность жизни составляла 25–30 лет. Но все изменилось, когда на рынке появилась инновационная таргетная терапия — препараты, которые воздействуют на мутацию в гене. Средняя продолжительность жизни скакнула до 40–45 лет (а по некоторым данным, даже до 72). Однако стоимость «волшебных таблеток» была и остается чрезвычайно высокой — 20–30 миллионов рублей в год на одного пациента. Для детей таргетную терапию централизованно закупает фонд «Круг добра», а вот для взрослых федеральной программы помощи нет. Смогут ли они получить жизненно важное лекарство, зависит от решения врачей, размера регионального бюджета и воли местных чиновников. «Такие дела» разобрались, почему взрослые с муковисцидозом остаются без таргетной терапии и как они могут защитить свои права
Трудно дышать
Илья не помнит, в каком возрасте начал кашлять. Кажется, эти приступы были с ним всегда — каждое утро по дороге в детский сад он буквально задыхался от кашля. Врачи в Балашихе ставили ему то хронический бронхит, то бронхиальную астму. Выписывали таблетки, сиропы и аэрозоли, но ничего не помогало. Кашель только усиливался. В 16 лет Илью госпитализировали в крупнейшую больницу и исследовательский центр в Московской области — МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского. После потовой пробы и анализа крови на генетические заболевания стало ясно: у Ильи муковисцидоз.
Это редкое генетическое заболевание, при котором в организме нарушается водно-солевой обмен, объясняет врач-пульмонолог, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза НИИ пульмонологии ФМБА России Станислав Красовский. Из-за сбоя секрет, который вырабатывают железы, превращается в густую вязкую слизь. Она мешает нормальной работе ЖКТ, поджелудочной железы, печени. А больше всего страдают бронхи и легкие: в них копится мокрота, которая вызывает сильный кашель и проблемы с дыханием.
С момента постановки диагноза свободного времени у Ильи почти не осталось. Ингаляции, антибиотики, ферменты, муколитики — лекарства приходилось принимать по часам. Выбраться из дома на длительную прогулку стало задачей со звездочкой. Но сложное лечение принесло плоды: кашель, который мучил Илью годами, начал ослабевать. Постепенно он адаптировался к новому образу жизни. Окончил школу, получил права и устроился работать водителем.
Илья до лечения «Трикафтой» Фото: из личного архива
Все шло неплохо, пока Илье не исполнилось 20. Внезапно болезнь начала прогрессировать. Простуды шли одна за другой: Илья неделями лежал с температурой под сорок, кашлял кровью и терял вес. Объем легких снизился до 65% при условной норме 80%. Сил едва хватало, чтобы подняться с постели. Приходилось постоянно брать больничные — Илья переживал, что потеряет работу, если ситуация не изменится.
По словам Станислава Красовского, болезнь «муковисцидоз» впервые описала американский патологоанатом Дороти Андерсен в 1938 году — тогда большинство детей с этим диагнозом не доживали даже до подросткового возраста. Их объем легких уменьшался настолько, что они больше не могли дышать. Во второй половине XX века ученые и врачи подобрали терапию для пациентов с муковисцидозом, и средняя продолжительность жизни увеличилась до 18 лет. Лекарства облегчали состояние человека и замедляли течение болезни, но не останавливали ее: органы продолжали постепенно выходить из строя. Долгие годы муковисцидоз считался приговором для пациента.
Устранить причину
В режиме постоянной борьбы с собственным организмом Илья прожил три года. После очередного обострения его госпитализировали в больницу № 83 ФМБА России в Москве — к тому моменту объем его легких опустился до критических 42%. Московские врачи рассказали Илье про таргетную терапию — инновационное лечение для пациентов с муковисцидозом — и порекомендовали перейти на нее. Старые препараты помогать уже перестали, поэтому он решил ухватиться за эту возможность.
Чтобы понять, как действовать дальше, Илья связался с общественной организацией Московской области «Помощь больным муковисцидозом». Специалисты помогли ему собрать документы и написать в районную поликлинику заявление с просьбой провести врачебную комиссию (ВК). Она состоялась в апреле 2024 года: доктора пришли к мнению, что Илье жизненно необходима таргетная терапия, а именно таблетки «Трикафта». Уже через месяц, после закупки препарата, он начал их принимать.
«За несколько дней у меня отошла вся мокрота. Кашель вообще перестал мучить, прибавилось энергии, улучшился аппетит, — рассказывает Илья. — Я набрал около 11 килограммов и вернулся к здоровому для своего роста весу. Перестал часто и тяжело болеть. А вскоре у меня заметно увеличился объем легких — до 73%».
Илья после применения таргетной терапииФото: из личного архива
Таргетная терапия появилась в 2012 году в США, рассказывает Красовский. Этот препарат позволял исправить генетическую поломку, которая приводила к скоплению слизи в организме. Первое лекарство называлось «Калидеко», чуть позже изобрели «Оркамби». А в 2019 году появилась «Трикафта» — в отличие от предыдущих препаратов, она состоит не из одного или двух, а сразу из трех активных веществ, поэтому обладает большей эффективностью. Еще «Трикафта» подходит 90% людей с муковисцидозом, даже при разных мутациях в гене. С 2020 года она остается самым востребованным лекарством среди пациентов с этим диагнозом. Но стоимость «Трикафты» очень высока — порядка 20 миллионов рублей за годовой курс. При этом для устойчивого эффекта препарат нужно принимать до конца жизни, не пропуская ни дня.
«В отличие от других лекарств, таргетная терапия устраняет не последствия муковисцидоза, а его причину, — говорит Станислав Красовский. — Например, муколитики помогают человеку откашлять мокроту, а таргетная терапия делает так, что мокрота вообще не копится. Это значит, что с ее помощью можно полностью остановить прогрессирование муковисцидоза. Если органы человека уже повреждены, они “заморозятся” в этом состоянии или даже частично восстановятся, а если еще здоровы, то такими и останутся».
Взрослые сами разберутся
В России первый таргетный препарат, «Оркамби», зарегистрировали в 2020 году, тогда же инновационную терапию начали назначать пациентам, рассказывает Красовский. В 2021 году по указу президента РФ Минздрав учредил фонд «Круг добра» для помощи детям с тяжелыми, хроническими и редкими заболеваниями. С тех пор все пациенты с муковисцидозом от двух до 18 лет бесплатно получают таргетную терапию от этого фонда, сейчас большинству назначают препарат «Трикафта» или его дженерик «Трилекса».
Благодаря федеральной программе заболевание у детей с муковисцидозом не прогрессирует, и они доживают до совершеннолетия абсолютно здоровыми. «Результаты таргетной терапии поражают: у человека с муковисцидозом существенно улучшается здоровье, повышается качество жизни. А главное — увеличивается ее продолжительность, — рассказывает председатель общественной организации “Помощь больным муковисцидозом” Ольга Алекина. — Сейчас 30–35% россиян с муковисцидозом — это взрослые. Раньше их доля была значительно меньше».
Но проблема в том, что таргетную терапию непрерывно получают только дети. Для взрослых федеральной программы помощи нет. По достижении 19 лет пациенты перестают быть подопечными «Круга добра» — с этого момента ответственность за закупку препаратов ложится на региональное правительство. И здесь нередко происходят сбои. В итоге часть пациентов остается без жизненно важных лекарств. Дмитрий из Ульяновской области — один из таких людей.
Рекомендуемая суточная доза «Трикафты»Фото: Jillian Curran / Сommons.wikimedia.org
Диагноз «муковисцидоз» ему поставили еще в год. С детства он принимал множество лекарств, но все равно часто болел, чувствовал слабость и не мог набрать вес. Большую часть времени Дима проводил или дома, или в больнице — ни о какой «нормальной жизни» и речи не шло. К 17 годам объем его легких упал до 55%. При росте 165 сантиметров Дима весил 38 килограммов.
О возможности получать таргетную терапию через фонд «Круг добра» он прочитал в интернете. Дима связался с организацией, собрал нужные документы и уже через пару месяцев начал принимать «Трикафту». Эффект стал заметен очень быстро. Через пару недель Дима набрал 3 килограмма и снова начал свободно дышать — мокрота почти исчезла. Объем легких вскоре повысился до 65%.
«Я спокойно выходил гулять и не боялся, что заболею. Мог говорить, не задыхаясь от кашля. Даже бегать мог — одышки не стало, — вспоминает Дмитрий. — В больницу я больше не ложился. Обострений не было, простывал я изредка. В 2023 году окончил школу и поступил в колледж, переехал из деревни в Ульяновск. Мою жизнь в городе ничто не омрачало».
Но осенью 2024 года Диме исполнилось 19 лет, и он перестал получать лекарства от «Круга добра». Чтобы продолжить лечение, он прошел ВК в Клинической больнице № 83 в Москве — врачи рекомендовали ему оставаться на таргетной терапии. Однако минздрав Ульяновской области не закупил лекарства для Дмитрия, сославшись на нехватку средств. Молодому человеку пришлось вернуться к прежней схеме лечения, и его состояние значительно ухудшилось: снова появился сильный кашель, слабость, частые обострения с высокой температурой. Объем легких за год опустился до 45%.
Искусство толкования законов
Взрослым людям добиться таргетной терапии сложнее, чем детям. Для начала им нужно пройти врачебную комиссию и получить положительное решение, говорит Ольга Алекина. Врач-пульмонолог Станислав Красовский подчеркивает, что ВК должна назначать таргетную терапию всем пациентам с муковисцидозом, исключения возможны только в случае индивидуальной непереносимости препарата, редких аллергических реакций, тяжелого поражения печени и других органов. После прохождения комиссии обеспечить человека лекарством должен регион, где он зарегистрирован.
Законных оснований, позволяющих отказать в закупке препарата, у региональных властей нет: право на охрану здоровья и получение медицинской помощи закреплено статьями 39 и 41 Конституции РФ и ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», объясняет адвокат программы бесплатной юридической помощи благотворительного фонда «Острова» Мария Лукьянова. Кроме того, в ФЗ N 178-ФЗ «О государственной социальной помощи» прямо говорится, что люди с инвалидностью (к которым относятся и пациенты с муковисцидозом) имеют право получать лекарства по рецепту за счет регионального бюджета. А в письме № 21/6/10/2-4878 от Минздрава РФ указано, что отказ в закупке лекарств для граждан с редкими заболеваниями недопустим.
Тем не менее случаи, когда права взрослых с муковисцидозом нарушают, не редкость. По словам Красовского, таргетную терапию получают только 70% пациентов. При этом ситуация по стране разная: где-то лекарства выдают всем, а где-то не выдают никому, уточняет Ольга Алекина.
«С 19 лет пациенты с муковисцидозом сталкиваются с минздравами субъектов РФ, которые не всегда правильно понимают законы. Например, могут отказать в закупке “таргета”, ссылаясь на то, что он не входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, или на то, что у пациента с муковисцидозом третья группа инвалидности, “которая не дает права на бесплатное лекарственное обеспечение”, — рассказывает Мария Лукьянова. — Но, согласно ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в РФ”, человеку с муковисцидозом могут назначить препарат не из перечня по решению врачебной комиссии. А группа инвалидности не имеет значения — право на получение государственной социальной помощи имеет любой человек, включенный в Федеральный реестр инвалидов».
Чтобы добиться таргетной терапии, пациентам с муковисцидозом приходится писать жалобы в прокуратуру и подавать в суд. В этом им помогает фонд «Острова»: с июня 2024 года уже 60 человек из разных регионов России получили препараты при поддержке НКО, рассказывает директор организации Ольга Нестерук.
Но для многих борьба за свое здоровье на этом не заканчивается, потому что существует еще проблема дженериков. С ноября 2024 года пациентов с муковисцидозом переводят с оригинального американского препарата «Трикафта» на аналог «Трилексу», который производится в Аргентине. Несмотря на одинаковый состав, дженерик подходит не всем — у некоторых людей он вызывает сильные побочные реакции. Чтобы добиться перевода обратно на «Трикафту», нужно зафиксировать эти реакции в медучреждении и запросить запросить проведение новой ВК.
Слева: Юлия до лечения «Трикафтой». Справа: Юлия после лечения «Трикафтой»Фото: из личного архива
Однако решения комиссии пересматривают неохотно. История москвички Юлии Осокиной тому подтверждение. В 2022 году она добилась назначения пожизненной таргетной терапии через суд. Юлии рекомендовали «Трикафту» — на этом препарате она хорошо себя чувствовала. Но в сентябре 2025 года Юлии закупили «Трилексу», и ее состояние резко ухудшилось. Вернулись симптомы болезни: сильный кашель, одышка, проблемы с ЖКТ, частые обострения. Появились высыпания на коже, нарушился сон. Юлию стали преследовать депрессивные мысли.
В октябре 2025 года она зафиксировала побочные реакции в районной поликлинике, а затем подтвердила их через Росздравнадзор. Но в проведении новой врачебной комиссии ей отказали. Юлия многократно жаловалась в департамент здравоохранения, СК и прокуратуру — ей отвечали, что препарат закупили на год вперед и исправно выдают пациентке, поэтому необходимости пересматривать решение ВК нет.
«От безысходности я принимаю дженерик, и мне становится все хуже, — говорит Юлия. — Я болею каждый месяц — порой с такой высокой температурой, что приходится вызывать скорую. На последнем приеме пульмонолог зафиксировал снижение объема легких и увеличение количества мокроты. Можно снова подавать в суд на Депздрав, но для этого нужны силы и здоровье, а у меня их нет».
Денег нет, но вы держитесь
Как ни странно, даже победа в суде не всегда гарантирует, что человек с муковисцидозом получит жизненно необходимое лекарство. В 2025 году Дмитрий выиграл дело против минздрава Ульяновской области — суд предписал обеспечить пациента таргетным препаратом. Но чиновники отказались закупать лекарство и снова объяснили это нехваткой средств. Дмитрий делал множество запросов в минздрав — ответ не менялся.
«Ситуация с закупкой таргетной терапии у нас в регионе в целом очень плохая, — говорит Елена Плешкова, представитель общественной организации “Помощь больным муковисцидозом” в Ульяновской области. — Из 12 взрослых с муковисцидозом 10 не обеспечены лекарством. Кому-то перестали закупать препарат, а кому-то, как Дмитрию, и не начинали. Многие выиграли дела против местного минздрава. Судебные приставы ведут работу с чиновниками, но лекарство все равно закупается с перебоями и пациенты не получают его вовремя».
Снимки легких Юлии до применения «Трикафты»Фото: из личного архива
Как правило, задержки происходят из-за нехватки средств в региональном бюджете или несвоевременного проведения закупочных процедур, говорит адвокат фонда «Острова» Мария Лукьянова. «Но причины сбоев второстепенны. Отказ в обеспечении жизненно важным лекарством в любом случае незаконен, — отмечает эксперт. — Если такое случается, пациенты снова обращаются в фонд “Острова”, и я помогаю им добиться получения лекарства. Потому что при муковисцидозе перерывы в терапии опасны для здоровья и даже жизни».
Если Минздрав не выполняет решение суда, как в случае Дмитрия, нужно жаловаться приставам и губернатору, говорит Лукьянова. Еще хорошо работают обращения в юридический отдел Минздрава с просьбой донести информацию до Минфина, который распределяет бюджетные деньги. Если ситуация все равно не меняется, стоит подать заявление в прокуратуру, чтобы привлечь чиновников к ответственности.
В начале 2026 года минздрав Ульяновской области провел торги на поставку таргетных препаратов, но пациенты не получили их до сих пор. Дмитрий живет без «Трикафты» уже год. После отмены препарата к нему вернулся кашель, мокрота, частые болезни, опять стало не хватать воздуха. Он с трудом окончил колледж, а после выпуска перебрался обратно в деревню. Дмитрий почти не выходит из дома: просто нет сил. Да и незачем, работы у него нет. К тому же каждая прогулка — это риск подцепить простуду, которая может вызвать очередное обострение.
«Центр отказов»
Иногда люди с муковисцидозом остаются без таргетной терапии не из-за решений местного минздрава, а из-за отказов со стороны врачебной комиссии. Но это довольно редкий сценарий — по словам экспертов, такие жалобы поступают только от москвичей.
Проблема в том, что Москва создала собственное законодательство. Врачебную комиссию для пациентов с муковисцидозом проводят только в Центре редких (орфанных) заболеваний городской больницы № 67. И если человек получает отказ в таргетной терапии, обратиться к другой комиссии он уже не может. Хотя, согласно ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», пациент имеет право выбрать любое медучреждение для прохождения ВК, отмечают эксперты. Подойдет даже больница в другом регионе — главное, чтобы там были специалисты нужного профиля.
По словам Марины, активной участницы чата пациентов с муковисцидозом в Москве, Центр редких (орфанных) заболеваний рекомендует таргетную терапию выпускникам «Круга добра» и отказывает почти всем остальным. «Мы называем его “центр отказов”. Большинству не назначают “таргет” с формулировкой “удовлетворительное состояние на базисной терапии”. В критических случаях пациентам рекомендуют трансплантацию легких, но не дорогостоящее лекарство, — рассказывает Марина. — Мы догадываемся, что это решение может быть спущено сверху ради экономии бюджета. Хотя Москва — самый богатый регион страны, закупать таргетную терапию здесь не хотят. Потому врачи вынуждены отказывать нам в назначении лекарства».
Оспаривать решение врачебной комиссии бесполезно, считает Марина. «Депздрав принуждает нас проходить ВК только в Центре орфанных заболеваний, а суд встает на сторону депздрава. Например, мне суд ответил: “Нет оснований не доверять Центру орфанных заболеваний”, — рассказывает она. — Мы не раз писали жалобы в местную прокуратуру, но все безуспешно. Ответ получали тот же самый: нет повода не доверять Центру орфанных заболеваний, проходите ВК там, другого места вам не надо».
Слева: Юлия до лечения «Трикафтой». Справа: Юлия после лечения «Трикафтой»Фото: из личного архива
Алексею, сыну председателя межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом» Ирины Мясниковой, диагноз «муковисцидоз» поставили в год. До 17 лет он жил на поддерживающей терапии, но потом у него развился диабет. Из-за скачков сахара в крови Алексей несколько раз впадал в кому. С возрастом объем легких начал постепенно снижаться — к 30 годам он упал до 30–40%. Во время обострений Алексею требовался кислородный аппарат. Ирина считает, что таргетная терапия могла бы помочь ее сыну, но Центр редких (орфанных) заболеваний отказал ему в назначении препарата.
«В 2022 году врачебная комиссия вынесла решение, что Леше нельзя принимать это лекарство, потому что ранее он перенес онкологическое заболевание. На тот момент сын уже пять лет был в ремиссии. И такого противопоказания к применению таргетной терапии мы нигде не нашли, — вспоминает Ирина. — Стали покупать “Трикафту” сами, но находить средства на препарат было очень тяжело. В 2023 году нам пришлось сделать перерыв. Леша заболел ветрянкой и очень плохо ее перенес. На этом фоне у него случилось обострение диабета. Сын впал в кому и уже не вышел из нее. Я уверена, что все могло бы сложиться иначе, если бы государство не отказалось обеспечить его таргетной терапией».
«Такие дела» направили запрос в Департамент здравоохранения Москвы. «Все пациенты, стоящие на учете в городском Центре редких (орфанных) заболеваний при 67-й больнице, получают назначенную терапию в полном объеме», — был ответ. Почему врачебную комиссию можно проходить только в Центре редких (орфанных) заболеваний и как это соотносится с ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», Депздрав не прокомментировал. Ответ на запрос в сам центр на момент публикации не поступил.
На пороге катастрофы
Решить проблему с доступом взрослых к таргетной терапии важно как можно скорее, подчеркивают эксперты. Многие регионы не справляются с закупкой лекарств уже сейчас, а с каждым годом «выпускников» фонда «Круг добра» будет все больше. Через несколько лет ситуация может стать катастрофичной, говорит Ольга Алекина: сотни взрослых по всей стране окажутся без лекарств, и их состояние начнет резко ухудшаться.
Эксперты сходятся в том, что трудности с получением «таргета» возникают в первую очередь из-за нехватки средств в региональных бюджетах. «Если бы муковисцидоз включили в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, у регионов появилась бы возможность при необходимости запрашивать финансовую помощь из федерального бюджета, чтобы закупать препараты для пациентов», — говорит Мария Лукьянова.
Ольга Алекина предлагает альтернативные варианты решения проблемы — например, выплачивать дотации регионам, выделяя целевое финансирование, или запустить федеральную программу — отдельный фонд вроде «Круга добра» для взрослых людей с редкими заболеваниями.
Фото: Sincerely Media / Unsplash.com
«Еще важно вести регистры пациентов в регионах. Где-то эта система уже отлажена, — рассказывает председатель общественной организации “Помощь больным муковисцидозом”. — Например, у нас в Московской области подопечные “Круга добра” по достижении 19 лет сразу переходят на обеспечение региона и получают препараты непрерывно. Доступ к таргетной терапии имеют все 90 пациентов, которые в ней нуждаются. Эту практику стоит распространять».
Если ситуация с обеспечением взрослых «таргетом» изменится, люди с муковисцидозом в России смогут жить, а не выживать. В каждом регионе станет больше таких историй, как у Ильи. Ему 25 лет, он работает техническим специалистом интернет-магазина, сам снимает квартиру и живет с любимой девушкой. Вместе они путешествуют по миру: уже съездили в Грузию, а сейчас исследуют Таиланд. О своих путешествиях Илья рассказывает в блоге.
«Раньше у меня к ноге будто был привязан большой камень: надо помнить про лекарства, проделывать множество процедур, регулярно лечиться от обострений, лежать в больнице. А сейчас у меня в кармане маленький камушек: достаточно принять лекарство утром и вечером, на этом все, — говорит Илья. — Главное, теперь я не боюсь, что жить мне осталось недолго, заболевание больше не прогрессирует. Удивительно, что существуют такие волшебные таблетки».
Источник: https://takiedela.ru/2026/03/vne-kruga/
